di Simone Casiraghi

«Le informazioni fornite direttamente dai pazienti sui loro stili di vita, le abitudini e determinati comportamenti quotidiani possono rivelare benefici reali che gli studi clinici spesso non catturano». È il messaggio che Jarelys López Delgado, di EHA, l’associazione euroepa Huntington, lancia con forza nel suo ultimo articolo di analisi delle Health Technology Assessments (HTA, ne abbiamo scritto qui), gli strumenti europei che stabiliscono se una nuova terapia sia efficace, sostenibile e degna di essere finanziata dai sistemi sanitari. Ma non si tratta solo di valutazioni tecniche: «Le HTA determinano in concreto se un farmaco arriverà o meno ai pazienti», spiega López Delgado.

È un messaggio importante, che sottolinea la necessità di coinvolgere chi vive la malattia di Huntington nei processi di valutazione dei nuovi trattamenti. La logica alla base di questo approccio è molto chiara: senza i dati e le testimonianze di chi convive con la malattia, la valutazione rischia di rimanere incompleta, priva di una parte determinante di informazioni. “Le HTA non sono solo analisi tecniche – ricorda l’autrice – ma determinano in modo concreto se un farmaco sarà rimborsato e quindi disponibile per i pazienti”.

È la nuova normativa europea del resto, che dal 2023 ridà centralità dei pazienti, riconoscendo la loro voce come elemento essenziale anche del percorso di ricerca. Le loro testimonianze possono mostrare come un trattamento agisca sulla qualità della vita, sul funzionamento quotidiano o sulla salute mentale: aspetti che i dati clinici non sempre riescono a cogliere e tanto meno a misurare.

L’HTA Stakeholder Network

Per valorizzare questo contributo, la Commissione europea ha istituito l’HTA Stakeholder Network, una rete che riunisce enti nazionali, associazioni di pazienti, società scientifiche e organismi pagatori. A rappresentare le malattie neurologiche e rare ci sono la European Federation of Neurological Associations (EFNA) e l’EURORDIS. “Per le comunità delle malattie rare – osserva López Delgado – il coinvolgimento dei pazienti è vitale, perché spesso mancano dati sufficienti a supportare le decisioni”.

I Real-World Data

In tutto questo scenario, un tassello decisivo è quello dei Real-World Data (RWD): si tratta di dati raccolti al di fuori degli studi clinici, ad esempio tramite questionari, registri dei pazienti o interviste. “Questi dati – scrive López Delgado – raccontano come un trattamento funziona nella realtà, nella vita di tutti i giorni. I RWD mostrano quindi come le terapie funzionano nella vita di tutti i giorni – spiega – e proprio per questo sono spesso più vicini ai bisogni dei pazienti”.

Questo insieme di dati reali, possono infatti rivelare effetti che i trial non colgono: una terapia potrebbe non rallentare in modo evidente la progressione della malattia, ma restituire autonomia, ridurre il carico del caregiver o migliorare la mobilità. Una volta analizzati, i RWD diventano Real-World Evidence (RWE), cioè evidenze scientifiche che orientano le decisioni di rimborsabilità. “Integrare la RWE significa avere una visione più completa e giusta del valore di una terapia”, afferma quindi López Delgado.

C’è una condizione però, perché questo processo funzioni: serve l’impegno diretto dei pazienti e delle famiglie. “Partecipare a sondaggi, consultazioni o iniziative di advocacy – si sottolinea nell’articolo – significa contribuire in prima persona a criteri di valutazione che tengano conto della qualità della vita e dei bisogni concreti”. Si tratta quindi un lavoro molto collettivo, che può costruire fiducia e trasparenza. Per la malattia di Huntington, che ancora non ha trattamenti specifici e di cura efficace, questo impegno diventa anche un passaggio cruciale: “Solo facendo sentire la propria voce la comunità potrà indirizzare le scelte delle istituzioni”.

La nuova normativa europea sulle HTA – è la conclusione dell’articolo di López Delgado – consente e promette un “approccio più equo e collaborativo”. Spetta ai pazienti tuttavia “cogliere questa opportunità per spingere la ricerca e le politiche sanitarie verso ciò che conta davvero per chi vive la malattia”.

Glossario dei termini scientifici

Health Technology Assessment (HTA)
Procedura multidisciplinare, sistematica e trasparente che valuta le proprietà, gli effetti e gli impatti di una tecnologia sanitaria (farmaci, dispositivi medici, vaccini, procedure, sistemi organizzativi) durante il suo ciclo di vita. Serve a fornire evidenze che supportino le decisioni politiche e di rimborso, considerando non solo efficacia clinica e sicurezza, ma anche costi, aspetti etici, sociali, organizzativi e legali.

Real-World Data (RWD) — Dati del mondo reale
Dati raccolti al di fuori di studi clinici controllati e sperimentali, in contesti abituali di cura o di vita (osservazionali), tramite fonti come cartelle cliniche elettroniche, registri di malattie, sondaggi tra pazienti, esperienze autodenunciate dai pazienti, dati amministrativi. Utili per capire come una terapia funziona in condizioni quotidiane.

Real-World Evidence (RWE) — Evidenza basata sul mondo reale
Evidenze scientifiche ottenute dall’analisi dei Real-World Data. Questi dati vengono utilizzati dai regolatori e dagli enti deputati alle HTA per prendere decisioni informate su efficacia, sicurezza, rimborso e politiche sanitarie.

Tecnologia sanitaria / Health technology
Qualsiasi applicazione organizzata di conoscenze e competenze sotto forma di farmaci, dispositivi medici, vaccini, procedure e sistemi, sviluppata per prevenire, diagnosticare, trattare malattie o migliorare la qualità della vita.

Efficacia (Efficacy)
Grado con cui un intervento produce un beneficio sotto condizioni ideali, tipicamente in studi clinici controllati.

Registro di pazienti (Patient Registry)
Database organizzati che raccolgono, nel tempo, informazioni su una popolazione di pazienti con una particolare condizione, includendo dati clinici, evoluzione della malattia, trattamenti, esiti a lungo termine. Molto utili per studiare realtà “fuori dagli studi clinici”.

Costo-efficacia / Valutazione economica
Analisi delle risorse necessarie per ottenere gli effetti di salute desiderati, confrontando costi e benefici delle varie opzioni terapeutiche. Serve a stabilire se un trattamento offre un buon rapporto beneficio/costo.

Coinvolgimento del paziente (Patient engagement / involvement)
Partecipazione diretta dei pazienti nei processi di valutazione, ad esempio mediante questionari, consultazioni, registri, advocacy, per fornire le loro esperienze, preferenze e vissuti. È importante perché le loro informazioni aggiungono elementi che le osservazioni cliniche tradizionali possono non cogliere.