>> martedì novembre 17, 2020

Il test genetico: sabato 21 novembre alle ore 10.30 il secondo appuntamento virtuale dell’autunno

Con la partecipazione del dott. Salvatore Gallone si terrà sabato 21 novembre il secondo webinar dedicato alle famiglie della comunità Huntington

L’appuntamento è sabato 21 novembre alle ore 10.30 con:  

Il test genetico per la malattia di Huntington

a cura del dott. Salvatore Gallone, Specialista in Genetica Medica,
Responsabile Ambulatorio di Neurogenetica Clinica, Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino.

Il test genetico per la Malattia di Huntington prevede la misurazione del numero di ripetizioni CAG nelle due copie del gene della MH di una persona. Questa scoperta ha significato anche che le persone potessero sottoporsi a un test genetico per vedere se fossero portatrici del gene che provoca la malattia.

Il test genetico offre alle persone a rischio la possibilità di sapere con certezza se sono portatrici del gene che causa la Malattia di Huntington. Quando qualcuno con sintomi indicativi di MH fa un test genetico, questo è noto come test diagnostico; quando, invece, una persona senza sintomi della Malattia di Huntington fa un test genetico per sapere se svilupperà la MH in futuro, questo si chiama test presintomatico.

La maggior parte delle persone hanno circa 15-25 ripetizioni CAG in ogni copia del gene. Tuttavia, se una persona ha un gene huntingtina con più di 39 ripetizioni, a un certo punto della sua vita svilupperà la Malattia di Huntington . Questo perché ripetizioni CAG di grandi dimensioni dicono alle nostre cellule di produrre una versione della proteina huntingtina che è dannosa. E’ possibile scoprire esattamente quante ripetizioni un individuo ha in ciascuno dei propri geni huntingtina;  questa è la base per il test genetico.

Modera l’intervento la Presidente Elisabetta Caletti.  

La partecipazione è libera: è sufficiente collegarsi 10 minuti prima a questo link 👉 https://zoom.us/j/98893239252 

Per tutti coloro che si collegano da pc basterà cliccare sul link, da cellulare è possibile che vi venga richiesto di scaricare una Applicazione. Per questa ragione vi consigliamo di provare il collegamento con qualche minuto di anticipo. 

Molti di voi avranno già sentito parlare della piattaforma Zoom per i meeting e le riunioni, dove tutti i partecipanti hanno la possibilità di vedersi e parlarsi, nel caso dei webinar, invece, i partecipanti non possono vedersi tra di loro, ma soltanto assistere agli interventi dei relatori. 

Il nome che vi verrà chiesto di inserire al momento dell’accesso, sarà visibile solo dai relatori. Tutti coloro che preferissero comunque rimanere anonimi, possono inserire il nome Mario Rossi. 

Tutti coloro che desiderassero farci avere in anticipo le proprie domande, possono compilare questo modulo