(Tratto da AICH Milano Notizie, n. 1, 2007)
La Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” da sempre si dedica allo studio delle Malattie Degenerative del Sistema Nervoso Centrale e tra queste alla Malattia di Huntington (MH).
Attualmente sono in corso numerosi progetti di ricerca relativi alla MH e tra questi, per il ruolo chiave svolto dal nostro Istituto a livello nazionale e per il coinvolgimento di numerosi altri paesi europei, menzione a parte va fatta per il progetto: “European Huntington’s Disease Network”. L’European Huntington’s Disease Network (EURO-HD Network) attualmente coinvolge in tutta Europa 115 centri attivi nella ricerca sulla Corea di Huntington (Germania, Austria, Belgio, Danimarca, Francia, Italia, Gran Bretagna, Paesi Bassi, Norvegia, Finlandia, Portogallo, Svizzera, Svezia, Spagna, Polonia, Repubblica Ceca).
I centri di ogni paese europeo sono guidati da un unico Centro Coordinatore e per l’Italia questo ruolo è svolto dalla Divisione di Biochimica e Genetica dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta”, diretta dal Dr. Stefano Di Donato.
Gli altri Centri Italiani che partecipano alla costituzione del network e che vengono coordinati da Milano sono: il Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica dell’Università di Genova (Prof. G. Abruzzese); l’Università Cattolica e il CNR di Roma (Dott.ssa A. Bentivoglio, Dott.ssa Marina Frontali); l’ U.O. di Neurogenetica dell’IRCCS Neuromed di Pozzilli (Dott. F. Squitieri); il Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche di dell’Ospedale Careggi di Firenze (Prof. S. Sorbi) ed il Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università di Napoli (Dr. G. De Michele).
Daniela Monza, Language Coordinator del progetto European HD Network, si occupa della coordinazione del lavoro svolto dai diversi Centri Italiani che collaborano allo studio
Il coordinamento di questi centri è affidato ad un “Language Coordinator”, per l’Italia alla Dott.ssa Daniela Monza.
Il Language Coordinator di ogni nazione coinvolta nel Progetto, è in costante rapporto con i Language Coordinators delle altre nazioni e con l’Università di Ulm, sede del Centro di Coordinamento Centrale mediante riunioni a cadenza fissa, conferenze telefoniche e continui contatti mediante posta elettronica.
In questo modo tutti i centri possono lavorare seguendo le medesime linee guida nel modo più uniforme possibile.
Il language coordinator svolge anche un’attività di monitoraggio nei centri partecipanti al Progetto, assicurando la veridicità, la qualità e l’accuratezza dei dati inseriti. L’ Euro-HD Network ha il sostanziale obiettivo di favorire studi sulla storia naturale della malattia e trial clinici in accordo con le norme di Buona Pratica Clinica (‘Good Clinical Practice’).
Tali norme, accettate a livello internazionale garantiscono la tutela dei diritti e della sicurezza dei malati ed il rispetto della loro Privacy. Questi studi hanno lo scopo di trovare nel più breve tempo possibile una cura per la Malattia di Huntington.
Il sito internet del Network è accessibile pubblicamente all’indirizzo: www.euro-hd.net.
Il progetto principale attualmente condotto dall’Euro-HD Network è lo studio REGISTRY. Questo studio prevede la raccolta di dati clinici e genetici di pazienti affetti da MH e dei loro familiari per la compilazione di un registro Europeo.
Lo studio “REGISTRY”, favorendo il reclutamento di partecipanti da tutta Europa, si propone, anche, di facilitare e di accelerare studi futuri relativi alla malattia.
All’inizio del mese di maggio u.s. in tale Registro risultano inseriti i dati di 2142 partecipanti, 314 dei quali arruolati nei centri italiani.
I partecipanti vengono valutati clinicamente, non è previsto l’uso di farmaci sperimentali. L’impegno richiesto ai partecipanti allo studio è solo quello di sottoporsi ad almeno una valutazione annuale per un periodo di tempo di almeno 5 anni.
Lo studio prevede l’accurata raccolta di dati clinici, una visita neurologica mediante l’utilizzo di scale validate a livello internazionale (UHDRS 1999) e la compilazione di questionari, alcuni dei quali autosomministrati, per la valutazione psicologica e psichiatrica.
I dati raccolti vengono poi inseriti in un database e regolarmente controllati dal language coordinator. L’immissione dei dati nel registro avviene mediante connessione internet ad un sito web dedicato. E’ stato predisposto pertanto un sistema di codificazione dei dati personali affinché venga garantita la privacy dei pazienti (non sarà possibile reperire sul sito web nessun dato che possa identificare i pazienti).
Il database funziona nel rispetto delle misure minime di sicurezza previste per il trattamento con strumenti elettronici dei dati personali (D.Lgs. 196/03).
Gli obiettivi che si propone di realizzare lo studio, sono i seguenti: individuare eventuali marcatori biologici di malattia su sangue e urine; identificare eventuali correlazioni tra le varianti fenotipiche (tipo di presentazione clinica) della malattia e la presenza di particolari assetti genomici, anche nell’ambito della stessa famiglia; raccogliere, tramite un questionario, la storia familiare; conservare campioni biologici (sangue e urine) dei partecipanti allo studio.
I campioni biologici ottenuti dai partecipanti allo studio saranno utilizzati esclusivamente per la realizzazione di ricerche nell’ambito della Corea di Huntington e saranno conservati, oltre che nel laboratorio di Biochimica e Genetica, presso un laboratorio centralizzato: la Biorep di Milano, per un loro futuro utilizzo nel caso emergessero interessanti ipotesi di lavoro.
La Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, oltre ad essere centro coordinatore dei centri italiani partecipa anche allo studio registry, i pazienti vengono reclutati nello studio man mano che accedono agli ambulatori speciali della Dott.ssa Caterina Mariotti e della Dott.ssa Paola Soliveri. Collaborano alla valutazione clinica e genetica dei pazienti la Dott.ssa Silvia Genitrini, la Dott.ssa Dominga Paridi, la Dott.ssa Daniela Monza e la Dott.ssa Cinzia Gellera.
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”
European Huntington’s Disease Network