>> martedì Settembre 1, 2015

TOMMASO CARACENI: LA STORIA DELL'HUNTINGTON

L’intervento del neurologo Tommaso Caraceni, fondatore dell’AICH, al convegno per 30 anni dell’AICH, organizzato a Milano (14.11.2011)
Prenderemo in considerazione alcuni aspetti, singolari e non da tutti conosciuti, concernenti la storia della malattia di Huntington e la nascita della Associazione Italiana Chorea di Huntington.
Una strana coincidenza: il dr George Huntington , che fu il primo studioso a descrivere questa malattia, era nato e vissuto  fino ai 22 anni ad East Hampton, una cittadina posta all’estremità orientale di Long Island ( una piccola isola situata a Sud di New York). I suoi ascendenti erano inglesi e provenivano esattamente dall ‘ East Anglia , probabilmente dalla città di Suffolk. I malati che vennero osservati da Huntington vivevano anche essi a East Hampton ed i loro progenitori erano emigrati nel 700 , come quelli di Huntington, dall’East Anglia , in particolare dalla stessa città di Suffolk. Come concludere ? Il fato ha voluto creare cammini paralleli che coincidessero con la scoperta della malattia.
George Huntington diede una descrizione completa dei sintomi, dell’evoluzione, dell’ereditarietà della malattia in una comunicazione dal titolo  “On Chorea”, pubblicata il 13 Aprile 1872 sulla rivista scientifica di Filadelfia “THE MEDICAL AND SURGICAL REPORTER”.Questa descrizione fu così precisa e completa che la malattia porta tuttora il suo nome. Questo giovane dottore , a soli 21 anni, presentò i risultati dei suoi studi , rimasti memorabili, ma in seguito non svolse attività accademica né pubblicò altri studi, egli si dedicò alla sua attività di medico chirurgo generico, con competenza e generosità in una cittadina di campagna , felice sposo con 5 figli che educò all’amore della natura e e della conscenza. Ci si può chiedere quindi come fu possibile che questo medico di campagna abbia compiuto una scoperta così importante per cui il suo nome è ricordato per sempre.
CARACENI Storia HuntingtonRitengo che due fattori abbiano operato congiuntamente per raggiungere questo risultato. La malattia, come sapete,è una malattia familiare ed ereditaria e la sua scoperta fu anche essa familiare ed ereditaria. Infatti il padre di George Huntington, George Lee Huntington, era medico anche lui ed esercitava la professione a Long Island, ed il nonno, Abel Huntington, era stato medico sempre nella stessa città (East Hampton in Long Island); il padre ed il nonno avevano osservato i malati ed avevano preso appunti registrando le visite e le storie in un arco temporale di   circa 80 anni. George Huntington ricorda che all’età di 8 anni era con suo padre, che faceva le visite domiciliari, si trovava sul calesse sulla strada che portava da East Hampton ad Amagansett, quando vide sul ciglio della strada due donne, madre e figlia, molto alte, magrissime, quasi cadaveriche che facevano strane smorfie con la faccia e che muovevano in continuazione il tronco e le braccie. Il padre si fermò a parlare con una delle donne e dopo poco riprese il cammino, il bambino George, che era rimasto molto impressionato da quella visione, quasi spaventato chiese al padre cosa avessero quelle persone ed il padre rispose che avevano “quella malattia”. “Quella malattia” era il termine che veniva usato dai malati e dai loro familiari per identificare la Chorea di Huntington. Fu così e da quel momento che George Huntington decise di dedicarsi a studiare ed a comprendere “quella malattia”.Egli ebbe  pertanto, come già ricordato, a disposizione tutte le osservazioni del padre e del nonno che gli permisero di avere dati precisi sia sul decorso che sulle modalità di trasmissione della malattia. L’altro elemento determinante per la scoperta fu la sua grande capacità di osservazione, qualità fondamentale per potere descrivere la fenomenologia del movimento choreico e per poterne riconoscere le caratteristiche, infatti George Huntington distingue nella sua pubblicazione “On Chorea” i movimenti della chorea ereditaria e progressiva da quelli della Chorea di Sydenham . La sua capacità di osservazione è inoltre dimostrata dalla sua abilità nel disegnare e nel dipingere scene di caccia o di pesca con dovizia di particolari.
Interessante è anche la modalità della nascita della Associazione Italiana Chorea di Huntington; anche in questo caso operarono due fortunate coincidenze. A Milano allo Istituto Neurologico “C.Besta”  negli anni 70 eravamo interessati ai problemi della malattia di Huntington ed avevamo compiuto e pubblicato alcuni studi concernenti la biochimica, la neurofarmacologia  e la neuroendocrinologia di questa affezione per cui avevamo raggiunto un minimo di notorietà internazionale. A New York Marjorie Guthrie aveva fondato nel 1967 la prima Associazione laica per combattere la malattia nel mondo , era la vedova di Woody Gutrhrie, il famoso cantautore folk americano degli anni 40 e 50 che era stato colpito dalla malattia di Huntington, Marjorie dopo la morte del marito si dedicò anima e corpo alla lotta contro la malattia, desiderava che analoghe Associazioni sorgessero in altre Nazioni in particolare in Europa. Essendo venuta a conoscenza del nostro interesse per la  malattia nel 1979 prese contatto con noi ,venne a Milano nel Maggio 1979 e tenne una conferenza all’Istituto Neurologico per illustrare gli scopi della sua iniziativa. Alla sera dello stesso giorno Radio Popolare di Milano aveva organizzato un concerto in memoria di  Woody Guthrie , e nei manifesti esposti in Città veniva fatto esplicito riferimento alla Malattia di Huntington ed alla partecipazione di Marjorie al concerto che si sarebbe tenuto al Cinema Cristallo. Fu allora che Angela Vallegiani Panigada , che aveva il marito affetto dalla malattia,si recò al concerto conobbe Marjorie e venne ad incontrare il sottoscritto. Nell’autunno dello stesso  anno per iniziativa di Angela , Tommaso e pochi altri familiari di malati sorgeva a Milano L’Associazione Italiana Chorea di Huntington.
 
WOODY GUTHRIE
ASSOCIAZIONE ITALIANA COREA DI HUNTINGTON