>> giovedì ottobre 29, 2020

Il farmaco sperimentale di Novartis per la SMA designato “farmaco orfano” per il trattamento dell’Huntington

Dall’articolo di HDBUZZ della Dr. Rachel Harding dedicato alla comunicazione di Novartis, una traduzione italiana a cura di un volontario di Huntington

A questo link è possibile leggere il comunicato ufficiale di Novartis in lingua inglese.

Tratto da HDBuzz, scritto dalla Dott.ssa Rachel Harding, redatto da Dott.ssa Leora Fox. 

Farmaco sperimentale sviluppato per la SMA ottiene lo status di “Farmaco Orfano” e potrebbe essere utilizzato anche per il trattamento dei pazienti Huntington. 

Durante lo sviluppo di un farmaco per la cura della SMA, il branaplam, la casa farmaceutica Novartis ha scoperto che lo stesso farmaco potrebbe offrire dei benefici anche ai pazienti Huntington. Ora Novartis annuncia che la FDA (Food and Drug Administration, ente governativo americano che si occupa della regolamentazione di prodotti alimentari e farmaci) ha concesso al branaplam lo stato speciale di “farmaco orfano” (farmaco in fase di sviluppo, potenzialmente utile alla cura di una malattia rara).

Il branaplam era stato sviluppato per il trattamento della SMA (Atrofia Muscolare Spinale) ed è ancora in fase di studio a livello clinico. Il branaplam funziona interferendo su come i messaggi genetici vengono trascritti nelle cellule causando l’aumento di produzione di una proteina chiamata SMN2. Alla base della SMA c’è proprio una carenza di questa proteina quindi, aumentare la produzione di SMN2 potrebbe rappresentare un trattamento efficace per questa patologia.

L’altra funzione interessante del branaplam è che sembra interferire anche sul grado di espressione del gene Huntington riducendo i livelli di huntingtina. La riduzione dei livelli di huntingtina è l’obbiettivo che tutte le terapie attualmente in fase di sviluppo mirano ad ottenere ed è anche il metodo con il quale molti ricercatori sperano di poter curare la malattia di Huntington.

Le terapie che mirano ad abbassare i livelli di huntingtina attualmente in fase di studio clinico, possono essere somministrate solo attraverso iniezione spinale o intervento chirurgico al cervello. Al contrario, branaplam è una piccola molecola che può essere assunta per via orale. Se la Novartis riuscirà a dimostrare che il branaplam è efficace nel trattamento dell’Huntington, sarà un enorme passo avanti per i pazienti che potranno assumere il farmaco in maniera molto più semplice tramite pillola.

Concessione dello status di Farmaco Orfano – E ora?

La FDA concede lo status di Farmaco Orfano a quei farmaci che potrebbero rappresentare una potenziale cura per le malattie rare come lo è la Malattia di Huntington (HD). Questa concessione è un passo molto importante perché permette alle aziende coinvolte di ottenere benefici fiscali ed incentivi che hanno lo scopo di incoraggiare la ricerca di questo tipo farmaci che altrimenti, a causa del basso numero di pazienti coinvolti, sarebbero molto difficili da sostenere.

Fatta questa premessa, c’è ancora molto lavoro da fare prima di sciogliere tutti i dubbi legati all’uso del branaplam nel trattamento della Malattia di Huntington.

Un trattamento per via orale avrà effetto su tutto il corpo e non solo nel cervello (come invece succede nelle altre terapie in fase di studio che però prevedono iniezione spinale o intervento chirurgico), e non è chiaro cosa succederà nell’organismo intero abbassando i livelli di huntingtina. In più sappiamo che il branaplam può alterare anche i livelli della proteina SMN2 oltre che quelli dell’huntingtina, quindi è probabile che anche i livelli di altre proteine potrebbero essere influenzati da questo tipo di trattamento.

Senza una precisa e completa comprensione di quello che gli studiosi chiamano “meccanismo di azione” del farmaco, sarà difficile capire come il branaplam potrà alterare i sintomi della MH.

La buona notizia è che il farmaco ha già passato la fase I e si è dimostrato sicuro nello studio che ha coinvolto un ridotto numero di pazienti SMA.

Novartis sta ora pianificando la fase II (studio clinico) che coinvolgerà i pazienti Huntington; l’inizio dei trial sono previsti nel 2021.

Ci auguriamo di avere presto altri aggiornamenti al riguardo.

A questo link l’articolo in lingua originale.