Huntington Onlus e gli HDAYS19 su La Stampa

Su TuttoScienze de La Stampa di oggi – martedì 14 maggio –  si parla di Huntington e dell’Associazione. Chiara Zuccato, responsabile scientifica di Huntington Onlus racconta di quando studiosi e pazienti si mettono fianco a fianco per la sfida più impegnativa a e ricorda il programma degli Huntington’s Days 2019.

“Studio l’Huntington dal 1999 e il contatto con i malati è avvenuto fin dall’inizio del mio percorso scientifico è l’incontro in laboratorio con Ionne e il figlio Andrea. Lui, 25 anni, con sintomi evidenti, mi sommerge di domande. Mi chiede, ad esempio, come studiamo i meccanismi alla base della malattia che ha scoperto di avere e come si sviluppa un nuovo farmaco… Sono quindi una ricercatrice che si divide tra il laboratorio alla Statale e la vita dell’Associazione. Mi muovo in un mondo in cui l’Huntington è la parte dominante della persona, delle famiglie e del loro futuro. La prima cosa che ho fatto è stata ascoltare.”

Grazie al suo lavoro e al rapporto con l’Associazione, Chiara Zuccato spiega l’importanza della relazione reciproca tra scienziati, malati e famiglie per affrontare con forza e maggiore consapevolezza gli ostacoli che una malattia come l’Huntington porta con sé.

E ancora, nell’articolo che, nella stessa edizione, precede quello di Chiara Zuccato, Elena Cattaneo, scienziata e senatrice a vita, aggiunge “Non vi è nulla della scienza che non possa essere spiegato  a un cittadino”, un messaggio importante per tutte le persone coinvolte dalla malattia, alle quali spiega in queste righe quella che è La strada contro l’Huntington e a che punto siamo di questo percorso: il silenziamento genico.

Sono trascorsi circa 150 anni dalla prima descrizione clinica della malattia di Huntington. Ottanta dagli orrori del programma nazista che «eliminava gli imperfetti». Cinquanta da quando la scienza, con Nancy Wexler, iniziò a cercare il gene responsabile della malattia. Ventisei dalla scoperta. Ora sappiamo che quei movimenti scomposti del corpo e quei disturbi cognitivi non sono «imperfezione o pazzia», bensì conseguenza di un pugno di nucleotidi «Cag» ripetuti in eccesso in un gene – poi denominato Huntington – del Dna, oltre la soglia massima che per l’uomo è di 35. Da alcuni anni si punta a disinnescare quel gene mutato. Impossibile, per ora, «toglierlo» da ognuno dei neuroni. Ma lo si potrebbe «silenziare», rendendolo incapace di trasformarsi in proteina tossica. Riuscirci con una malattia significa immaginare di intervenir in modo analogo su altre causate da altri geni mutati: oggi abbiamo la prova che si può. Tutto nasce dalla ricerca di base, da una petunia che i ricercatori volevano rendere più viola, iniettando il gene per le antocianine. Ma il fiore divenne bianco. Si scoprì così che le cellule hanno un meccanismo per riconoscere e «silenziare» l’eccesso di gene-viola con altre molecole di Dna, complementari.

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