Sintesi a cura di Antonella Zambarda, AICH Milano Onlus
Risulta difficile quantificare i malati di Huntington in territorio lombardo: ad oggi l’unico strumento ufficiale è il (d’ora in poi ReLMaR).
Nel Registro sono indicate le malattie rare attualmente sorvegliate. La Corea di Huntington è inserita tra le malattie sorvegliate ed è identificata con il codice di esenzione RF0080.
Dai dati pubblicati sul rapporto ReLMar n.1 aggiornato al 30 giugno 2013 si evidenzia come i casi di malati affetti da Còrea di Huntington residenti in Lombardia vengono quantificati come segue:
l RelMarR è uno strumento importante per il monitoraggio delle malattie rare e per la rilevazione dei dati contenuti. I dati riportati, emergono dalla rilevazione mediante metodo Record Linkage (RL) deterministico che ha la possibilità di ampliare la capacità informativa in quanto permette di integrare i dati inseriti per questa patologia dai presidi ospedalieri regionali, con un altro flusso informativo regionale, ovvero quello dei dati amministrativi di esenzione. Per garantire l’identificazione univoca dei pazienti all’interno dei flussi di dati considerati, gli stessi sono individuati mediante una chiave di identificazione composta da due campi: il codice fiscale ed il codice di esenzione per patologia. Per quanto riguarda i dati amministrativi di esenzione, sono state considerate le certificazioni con decorrenza dal 2002.
“I Presidi sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza diagnostica e/o terapeutica, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari (per es. di diagnosi genetica). Il ruolo di Centro di Coordinamento è stato affidato al Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò dell’IRCCS – Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, attivo già dai primi anni ’90 nella ricerca, informazione e formazione per le malattie rare. Le ASL rappresentano i punti di contatto tra la Rete regionale, i Medici di Assistenza Primaria, i servizi territoriali e il cittadino.”
In particolare i 9 presidi, che per il periodo preso in considerazione hanno inviato i dati riferiti ai pazienti assistiti per Còrea di Huntington, sono i seguenti:
Per giungere al dato definitivo relativo ai pazienti viventi alla data del 30 giugno 2013 (397),i dati inviati dai Presidi e sopra riportati in tabella, sono stati integrati con i dati di esenzione mediante il processo di elaborazione dei sopra descritto (metodo Record Linkage).
Nonostante l’accuratezza del metodo utilizzato per il trattamento dei dati statistici contenuti nel registro, trattasi di dati parziali in quanto non tutti i casi sono noti o conosciuti dai Presidi, oltre al fatto che molti malati non hanno ancora richiesto un’esenzione.
Il Centro di coordinamento Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri IRCCS (ReLMaR) ha effettuato per AICH Milano un’estrazione dei dati aggiornata al 30 giugno 2013 finalizzata ad evidenziare i malati di Còrea di Huntington, suddivisi per provincia di residenza.
Come detto si tratta di dati ufficiali, ma parziali. Seguendo i nuovi studi che stanno aggiornando le proiezioni statistiche epidemiologiche (si veda articolo si stima che in Lombardia ci siano circa 1.000 individui sintomatici.
Inoltre molti centri tardano a inviare i dati o non segnalano con costanza le diagnosi.
Invitiamo i centri medici a compilare con cura i registri e segnalare le proprie diagnosi in modo da offrire una realistica rappresentazione della diffusione della malattia e consentire la programmazione di politiche sanitarie sempre efficaci.
Ricordiamo inoltre che si tratta di dati relativi ai soli residenti in Lombardia. I centri clinici lombardi hanno in cura numerosi pazienti provenienti da diverse regioni, attratti dalla qualità delle prestazioni e dalla consolidata competenza nella clinica e nelle ricerche sull’Huntington, che non compaiono in questi numeri.
(Fonte principale: dati Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò, ISTITUTO DI RICERCHE FARMACOLOGICHE MARIO NEGRI)
>> martedì Settembre 8, 2015