Russel Margolis e colleghi della Johns Hopkins University hanno scoperto un nuovo meccanismo che regola l’attività dell’huntingtina, gene che causa la Malattia di Huntington. In prossimità del gene dell’huntingtina è stato individuato un nuovo gene chiamato “huntingtina antisenso”. La sua funzione è modulare la produzione dell’huntingtina attraverso un meccanismo inibitorio.
Nel cervello dei pazienti Huntington il gene inibitorio “huntingtina antisenso” è meno attivo con conseguente accumulo di huntingtina mutata, tossica per il cervello.
Strategie terapeutiche mirate a stimolare il gene inibitorio “huntingtina antisenso” potrebbero ridurre i livelli di proteina mutata ed essere di beneficio.
Chung DW, Rudnicki DD, Yu L, Margolis RL.
A natural antisense transcript at the Huntington’s disease repeat locus regulates HTT expression.
Hum Mol Genet. 2011 Jun 23. [Epub ahead of print]
Department of Psychiatry, Division of Neurobiology, Laboratory of Genetic Neurobiology.
>> venerdì Settembre 4, 2015