Conoscere per Capire
Che cos’è la Malattia di Huntington?
La malattia di Huntington (MH — HD in inglese) è una rara patologia ereditaria che colpisce il cervello. Con il tempo modifica gradualmente il modo in cui una persona si muove, pensa ed esprime le proprie emozioni. I sintomi compaiono di solito in età adulta, tra i 30 e i 50 anni, ma possono manifestarsi anche molto prima o molto dopo. Una volta iniziati, tendono a peggiorare lentamente nel corso degli anni.
La MH non è contagiosa e può colpire sia uomini che donne. Se uno dei genitori è affetto, ogni figlio o figlia ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia. L’impatto della MH non riguarda solo la persona che ne è affetta, ma può coinvolgere l’intera famiglia.
Nonostante le difficoltà che comporta, molte persone continuano a condurre una vita significativa, attiva e soddisfacente per molti anni, grazie al supporto delle cure mediche, delle risorse presenti nella comunità e di relazioni personali solide.
Quali sono gli effetti della MH sul cervello e sulle cellule?
La MH danneggia progressivamente le cellule del cervello, colpendo in particolare le aree coinvolte nel controllo del movimento, del pensiero, della memoria, del comportamento e delle emozioni. Con l’avanzare della malattia, vengono interessate un numero crescente di regioni cerebrali, e questo porta a difficoltà sempre maggiori nella vita quotidiana. Questi cambiamenti non riguardano solo la persona affetta da MH: spesso influenzano anche le dinamiche familiari e le routine di tutti i giorni.
Base genetica: gene HTT, ripetizioni CAG ed ereditarietà
La malattia di Huntington è causata da una mutazione del gene Huntington (HTT), un gene che tutti possediamo come parte del nostro DNA e che contiene le istruzioni per produrre una proteina chiamata Huntingtina. Nelle persone affette, una specifica porzione di questo gene contiene una sequenza di tre lettere del codice genetico — “C-A-G” — ripetuta più volte del normale. Questo numero eccessivo di ripetizioni fa sì che si crei una forma dannosa della proteina, che con il tempo causa un malfunzionamento delle cellule cerebrali. Il fenomeno è noto come espansione genica. Ogni gene è presente in coppia: una copia viene ereditata dal padre e una dalla madre. Per questo motivo, se un genitore è affetto da MH, ogni figlio o figlia ha il 50% di probabilità di ereditare il gene mutato. Il genitore può trasmettere sia la copia difettosa sia quella normale, e ogni figlio ha la stessa probabilità di ottenere una o l’altra. Non esistono differenze di rischio tra uomini e donne. L’aspetto ereditario della MH può generare molto stress, senso di colpa e altre emozioni complesse all’interno delle famiglie.
Quando iniziano i sintomi e perché sono così diversi?
Le persone affette da MH possono iniziare a manifestare i sintomi in età molto diverse. La maggior parte li sviluppa tra i 30 e i 50 anni, ma per alcuni l’esordio può essere più precoce o molto più tardivo. Anche all’interno della stessa famiglia, i sintomi predominanti possono variare notevolmente: una persona può avere soprattutto difficoltà motorie, mentre un’altra può essere maggiormente colpita da depressione, irritabilità o problemi di memoria.
Le ragioni di queste differenze sono molteplici. Esistono fattori genetici che influenzano il modo in cui la malattia si manifesta, ma anche lo stile di vita gioca un ruolo importante: un’alimentazione equilibrata, l’esercizio fisico e una buona vita sociale possono incidere sul modo in cui i sintomi vengono vissuti e sulla qualità della vita.
I fattori ambientali hanno a loro volta un peso: condizioni lavorative e finanziarie, livelli di stress prolungati e altre circostanze possono influenzare la capacità del cervello di compensare e funzionare al meglio nel tempo. La situazione economica e lavorativa di una persona, lo stress accumulato nel tempo e altri fattori simili possono influenzare la capacità del cervello di compensare e funzionare al meglio nel lungo periodo. Questo può rendere difficile per le famiglie sapere cosa aspettarsi. L’età in cui compaiono i sintomi della MH dipende principalmente dal numero di ripetizioni CAG, ma non è l’unico fattore.
Quali sono i sintomi e come progrediscono?
La MH influisce sui movimenti, sul pensiero e sulle emozioni. All’inizio possono comparire sintomi lievi, come sbalzi d’umore o difficoltà di concentrazione. Con il passare del tempo, diventa sempre più complicato camminare, parlare, deglutire o svolgere le attività quotidiane. I sintomi peggiorano lentamente, nell’arco di molti anni. Spesso sono i familiari a notare i cambiamenti prima della persona affetta da MH.
Come posso prendermi cura di me stesso/a lungo il percorso?
Sebbene non esista ancora un trattamento in grado di fermare la malattia, molte strategie possono essere di grande aiuto. L’esercizio fisico regolare, un’alimentazione equilibrata, un sonno di buona qualità, routine stabili e un adeguato sostegno emotivo possono fare una notevole differenza. Medici e terapisti possono contribuire a gestire i sintomi, e cercare aiuto per affrontare depressione, ansia o disturbi del sonno è fondamentale per mantenere la migliore qualità di vita possibile.
Anche se i sintomi sono causati dalla malattia di Huntington, questo non significa che non debbano essere affrontati e trattati nel modo più efficace. La famiglia, gli amici e i gruppi di sostegno possono offrire forza e supporto. Mantenere i contatti con gli altri può ridurre il senso di solitudine.
APPROFONDISCI
L'Huntington
I sintomi, la causa, l’esordio, la diffusione: la malattia.
Diventa Socio
Una scelta preziosa, un’azione concreta: una rete che cresce.
Sostegno psicologico
Un tempo a propria disposizione: un servizio per malati e/o caregiver.