Nelle scorse settimane abbiamo partecipato come Associazione a due incontri promossi da EHA e dedicati alla ricerca sull’Huntington: uno con la casa farmaceutica Roche, orientato allo studio POINTHD e uno con la casa farmaceutica Novartis, incentrato sullo studio INVESTHD e il farmaco votoplam.
Sono stati incontri intensi, ricchi di informazioni e soprattutto di prospettive concrete per il futuro della nostra comunità: ne abbiamo parlato – attraverso le voci di Claudia VILLA e Sara RASTELLI, rispettivamente Presidente e Consigliera Huntington APS – durante il webinar di venerdì 19 giugno.
Roche – Studio POINTHD
Lo studio POINTHD è uno studio di Fase 1, quindi si trova nella fase più iniziale della sperimentazione. Roche sta sviluppando un trattamento basato sugli ASO, piccole sequenze sintetiche di materiale genetico progettate per legarsi all’mRNA e ridurre la produzione della proteina mutata mHTT. È un approccio molto mirato, che richiede la presenza di uno specifico SNP, una piccola variazione nel DNA che funziona come “bersaglio” per far sì che il farmaco arrivi esattamente dove deve agire. Per capire quante persone potrebbero beneficiarne, Roche ha avviato uno studio globale sulla distribuzione di questo SNP e, finora, i dati mostrano che circa il 40% delle persone con MH lo possiede.
Lo studio è rivolto a persone che si trovano negli stadi HDISS 2–3. Una cosa importante è che non serve una diagnosi clinica, ma è necessario avere un test genetico positivo con almeno 39 ripetizioni. Roche ha confermato che lo studio sarà attivo anche in Italia. I centri non sono ancora stati comunicati, ma appena avremo informazioni più precise le condivideremo tempestivamente con tutta la community.
Il trattamento viene somministrato tramite puntura lombare, e le visite sono piuttosto articolate: includono risonanze MRI, ECG, esami del sangue e delle urine, questionari, controlli telefonici e anche l’utilizzo di un’app per monitorare alcune attività quotidiane. È un percorso impegnativo, ma strutturato per seguire da vicino la sicurezza e gli effetti del trattamento.
Novartis – Studio INVESTHD (votoplam)
Il secondo webinar era dedicato a votoplam, un farmaco orale che si assume una volta al giorno per un periodo di due o tre anni. È nato come progetto PTC fino alla Fase 2, e ora è passato alla Fase 3 sotto la guida di Novartis.
Il disegno dello studio prevede che il 60% dei partecipanti riceva il farmaco e il 40% il placebo, con visite ogni tre mesi. Al termine dei due o tre anni è prevista una openlabel extension, in cui tutti potranno ricevere il trattamento. Anche in questo caso, non è necessaria una diagnosi clinica, ma serve il test genetico. L’età prevista per partecipare va dai 21 ai 70 anni e lo studio è rivolto alle fasi iniziali della malattia.
Le visite includono una risonanza cerebrale, un prelievo di liquor una volta all’anno, misure cliniche, questionari, valutazioni di sicurezza e un monitoraggio digitale da casa tramite HDDMS. Le giornate in clinica possono essere lunghe, ma c’è la possibilità di dividerle in due appuntamenti e di essere accompagnati da un care companion. Novartis ha spiegato che si tratta di uno studio molto grande, con circa 800 partecipanti previsti. Al momento è attivo negli Stati Uniti, nel Regno Unito e in Canada, ma l’obiettivo è estenderlo a molti altri Paesi.
