di Simone Casiraghi
Uno stop, ma non alla ricerca scientifica e alla speranza. L’annuncio ufficiale è stato difficile da superare per chi convive con la malattia di Huntington: l’Ema, l’Agenzia europea per i medicinali, ha respinto la richiesta di autorizzazione alla vendita in Europa della pridopidina, un farmaco sperimentale studiato per rallentare la progressione della malattia (in precedenza huntexil), e più di recente anche per la SLA. Si pensava che la pridopidina agisse influenzando il segnale della dopamina, migliorando quindi i sintomi motori nei pazienti con Huntington. La pridopidina è sicura e ben tollerata, ma – sono le conclusioni dell’analisi dell’Ema – non ha raggiunto gli obiettivi primari legati all’effettivo miglioramento motorio.
“Il percorso del progresso scientifico raramente procede su una linea retta, regolare e continua, ma la ricerca non si arrende e continua il suo lavoro, testardamente – interviene Elisabetta Caletti, psicologa, psicoterapeuta e presidente dell’associazione Huntintgon Onlus per l’Italia -. Per tutti noi, famiglie e pazienti, l’importante è non perdere la speranza nella scienza: credo che queste convinzioni della comunità HD – spiega Caletti – siano il vero motore di questo cammino umano e scientifico”.
Delusione, quindi. Ed è legittimo scoraggiarsi. Ma la ricerca non si ferma. Accanto c’è anche una notizia importante: Prilenia e Ferrer (azienda spagnola in partenership dal 2024), che stanno sviluppando il farmaco, hanno già dichiarato che non si arrendono e hanno annunciato nuovi studi clinici internazionali, per confermare i risultati ottenuti e sviluppare la ricerca su questo trattamento. “Anche se la strada è lunga e spesso tortuosa – spiegano le due aziende nel loro comunicato ufficiale -, il cammino verso una cura continua, è spinto dalla determinazione di chi vive con questa malattia, dalle famiglie, dai ricercatori e da tutta la comunità. Noi continueremo a camminare al vostro fianco, passo dopo passo”.
Nonostante l’enorme dossier di dati disponibili sulla pridopidina facevano già intuire questo esito dell’Ema, e nel solco del proposito di continuare la ricerca, Prilenia e Ferrer hanno infatti già avviato un “nuovo studio clinico su scala globale, che potrebbe essere decisivo e registrativo per ottenere in futuro l’approvazione per l’HD”. Un ulteriore studio internazionale di fase 3, inoltre, è in programma per valutare la pridopidina nella SLA, altra grave malattia neurodegenerativa.
I presupposti di questo sviluppo della ricerca sono però incoraggianti. Gli studi sulla pridopidina, farmaco orale, inizialmente pensato per migliorare i sintomi motori della Huntington agendo sulla dopamina, hanno infatti evidenziato che il suo effetto principale è legato all’attivazione del recettore sigma-1, una proteina che aiuta le cellule nervose a gestire lo stress e mantenere la loro salute e il loro equilibrio. Un presupposto scientifico che altri principali studi clinici – HART, MermaiHD e PRIDE-HD – hanno mostrato come la pridopidina sia sicura e ben tollerata, senza tuttavia raggiungere gli obiettivi primari legati al miglioramento dei movimenti. Ulteriori analisi e studi successivi (detti post-hoc) hanno poi confermato benefici nella capacità funzionale, il TFC (Capacità Funzionale Totale): è l’indicatore che misura la capacità pratica si svolgere determinate attività. Alcuni pazienti sembrano mantenere più a lungo l’autonomia nelle attività quotidiane come cucinare, guidare, gestire la casa. Da qui la progettazione dello studio PROOF-HD, focalizzato proprio sulla funzionalità più che sui movimenti. Si tratta di studi che non sono in genere sufficienti né conclusivi per ottenere l’approvazione di un farmaco, ma possono offrire indicazioni su sottogruppi o dosaggi promettenti.
Ora però è arrivato lo stop alla messa in commercio. Ma non alla speranza nella ricerca. Che non si ferma mai. Anche nel 2025 ci sono stati progressi importanti su più fronti della ricerca sulla Huntington, con nuove terapie in sperimentazione da parte di uniQure, PTC Therapeutics, Skyhawk Therapeutics, Spark e Alnylam.
“Queste sono le notizie di aggiornamento ad oggi. Non sono notizie entusiaste, ma è la realtà di quanto la migliore ricerca scientifica presenta. E ciò, con rigore e basandoci sulla massima affidabilità delle fonti scientifiche – sottolinea Elisabetta caletti, presidente Huntington Onlus -. Prendiamo molto seriamente la responsabilità di essere una fonte affidabile dei risultati della ricerca e continueremo a fornire aggiornamenti chiari e oggettivi, senza esagerazioni, senza illusioni, solo dati certificati scientificamente”.
Per approfondire:
Chi sono Prilenia e Ferrer?
Prilenia Therapeutics è un’azienda biofarmaceutica privata impegnata nello sviluppo di terapie innovative per le malattie neurodegenerative, come Huntington e SLA. Ha sede nei Paesi Bassi, con diritti di sviluppo per la pridopidina in Nord America, Giappone e Asia.
Ferrer, azienda farmaceutica con sede a Barcellona, dal 1959 sviluppa soluzioni terapeutiche per malattie gravi. Dal 2022 è certificata B Corp, un riconoscimento internazionale alle imprese che si impegnano per il bene comune e la sostenibilità. Ferrer reinveste gran parte dei profitti in progetti sociali.
Glossario:
– Endpoint primari: Obiettivi principali che uno studio deve raggiungere per considerare un farmaco efficace.
– Analisi post-hoc: Valutazioni statistiche effettuate dopo la conclusione di uno studio, utili per generare ipotesi ma non conclusive per l’approvazione.
– Studio potenzialmente registrativo: Trial progettato per fornire dati sufficienti a richiedere l’approvazione regolatoria.
