L’ITALIA È COINVOLTA NELLA SPERIMENTAZIONE MONDIALE DEL SILENZIAMENTO GENICO PER L’HUNTINGTON

Nella Giornata mondiale della disabilità annunciamo la partecipazione dell’Italia a una delle più avveniristiche sperimentazioni cliniche per le malattie di base genetica.

   Nella foto il dott. Edward Wild dell’Institute of Neurology – University College di Londra all’Accademia delle Scienze di Torino, 30 maggio 2018

Era il  2015 quando Edward Wild e Sarah Tabrizi dell’Institute of Neurology – University College di Londra,  alla prima edizione degli Huntington’s Days, annunciavano la sperimentazione detta del “silenziamento genico” un’avveniristica tecnica genetica che ha l’obiettivo di inattivare il gene che causa la malattia di Huntington. A tre anni di distanza sappiamo che la fase 1, condotta su 46 pazienti, non solo ha mostrato l’alto grado di tollerabilità della molecola silenziante, obiettivo primario della sperimentazione, ma ha anche evidenziato la sua capacità di abbassare i livelli di proteina huntingtina mutata nel liquido cerebro-spinale.

Risultati così promettenti hanno permesso di passare direttamente alla Fase 3 – come anticipato da Edward Wild il 30 maggio 2018 a Torino al convegno di apertura della IV edizione Huntington’s Days – allargando considerevolmente la platea dei pazienti reclutati nella sperimentazione e lasciando ben sperare che anche l’Italia potesse essere coinvolta. Guarda il video dell’intervento.

La notizia è oggi confermata. Anche l’Italia sarà presente nella fase 3 della sperimentazione coordinata dal gruppo londinese e sponsorizzata dalla Roche: 90 i centri clinici coinvolti nel mondo e più di  600 i pazienti reclutati.

Gli istituti selezionati nel nostro paese sono 6: l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna; l’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi di Firenze; il Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili dell’Università degli Studi di Genova; L’Azienda Ospedaliera S. Andrea di Roma e la Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo.

L’obiettivo primario della Fase 3 – che durerà 25 mesi –  sarà verificare se il farmaco ha un effetto diretto sui sintomi della malattia di Huntington. Richiederà procedure laboriose e complesse che riguardano anche la  gestione del paziente.

 Il farmaco silenziante verrà somministrato per via intratecale in day hospital e richiederà un minuzioso monitoraggio dei sintomi che si svolgerà anche a casa” spiega Claudio Mustacchi, presidente di Huntington Onlus e membro del team HDCope, un comitato mondiale di venti rappresentati di pazienti e familiari, interlocutore della Roche per quanto riguarda la progettazione e l’implementazione delle sperimentazioni cliniche .  “Abbiamo spiegato alla Roche quanto ciò possa gravare su una vita familiare già resa faticosa dalla disabilità della malattia”. Per il successo della sperimentazione saranno, quindi, necessarie anche misure di accompagnamento e di assistenza per garantire la necessaria serenità a chi sarà coinvolto.

Viviamo un momento entusiasmante perché possiamo inattivare geni nel cervello umano, impensabile fino a una decina di anni fa. Se la sperimentazione si dimostrerà efficace nel contrastare i sintomi della malattia si aprirà un nuovo capitolo non solo per l’Huntington ma per tutte le malattie genetiche di base monogenica.”– spiega Chiara Zuccato, responsabile scientifico di Huntington Onlus.

Ce ne rallegriamo insieme oggi celebrando la Giornata Mondiale della Disabilità.

Vi terremo aggiornati sui nuovi sviluppi.