Gli esordi di Huntington Onlus rallegrati da una splendida notizia: confermato il passaggio diretto alla fase 3 del silenziamento genico

Nel pieno dei festeggiamenti per l’avvio di HUNTINGTON ONLUS – la rete italiana della malattia di Huntington, accolta con grande calore nella giornata mondiale delle malattie rare dedicata quest’anno al ruolo dei pazienti nella ricerca – giunge una bellissima notizia dalla casa farmaceutica Roche.

Dagli studi in corso risulta che: “L’huntingtina mutata si riduce in media del 40% nel liquido cerebrospinale di pazienti trattati per tre mesi con il farmaco silenziante IONIS-HTT Rx (RG6042) alle dosi più alte. In alcuni casi, il trattamento riduce del 60% i livelli della proteina mutata. In base a risultati ottenuti negli studi pre-clinici in modelli animali della malattia, si stima che una riduzione di proteina mutata del 40-60% nel fluido spinale corrisponda a circa il 55-85% di riduzione nella corteccia cerebrale, dove la proteina mutata è presente in alta quantità.” (comunicato IONIS 1 Marzo 2018). Questi dati, insieme ai precedenti risultati sulla sicurezza del farmaco, hanno convinto la Roche a passare direttamente alla fase 3 della sperimentazione.

“Uno splendido risultato non solo per l’Huntington ma anche per altre malattie ereditarie di base monogenica” afferma Chiara Zuccato, responsabile scientifico della nostra associazione. “Attendiamo con trepidazione di conoscere se IONIS-HTT Rx sarà in grado di prevenire i sintomi della malattia, ma il fatto che la Roche abbia deciso di saltare la fase 2 per passare direttamente alla 3 è un segnale potente. Si otterranno un gran numero di dati e informazioni per valutare le possibilità terapeutiche”.

La casa farmaceutica Roche, che sponsorizza lo studio, si sta muovendo con determinazione ma anche con grande cautela e sensibilità, consapevole delle complesse implicazioni umane che comporta ogni nuova sperimentazione clinica. A febbraio, il team Roche con Sara Tabrizi ed Ed Wild – coordinatori dello studio mondiale – ha incontrato a Londra HDCOPE, il comitato che rappresenta la voce dei pazienti e dei familiari Huntington nelle sperimentazioni cliniche. Fra loro anche Claudio Mustacchi, il presidente di HUNTINGTON ONLUS.

“Il team della Roche”, dice Claudio Mustacchi, “ha voluto incontrarsi con tutti noi, membri di HDCOPE, per comprendere a fondo il dramma della malattia, conoscere le problematiche umane legate alla sperimentazione clinica di nuovi farmaci e raccogliere consigli. Ritrovarsi con persone da tutto il mondo che si impegnano per i diritti e la qualità della vita dei malati e vedere esperti di una casa farmaceutica di primo piano ascoltare con grande partecipazione e commozione le storie della malattia, è stata una lezione straordinaria. La ricerca di qualità e di alto livello mostra a tutti quanto sia importante il coinvolgimento dei pazienti per il successo delle sperimentazioni.” Una sfida in cui HUNTINGTON ONLUS si trova impegnata fin dai suoi esordi.

Il comunicato della Ionis:

http://ir.ionispharma.com/node/23401/pdf

Il comunicato della Roche alla comunità Huntington:

http://hdsa.org/wp-content/uploads/2018/03/Ionis-Roche-CHDI-HD-Community-Statement_01Mar2018.pdf

Info su HDCOPE:

http://www.huntington-onlus.it/hd-cope-una-coalizione-mondiale-di-pazienti-per-la-ricerca-sulla-malattia-di-huntington/

Nella foto, il nostro presidente Claudio Mustacchi (al centro), con Sarah Tabrizi e Edward Wild, all’incontro londinese di HDCOPE con la ROCHE.